PAINEL DE SURDEZ COMPLETO

A perda auditiva de causa genética pode ser sindrômica ou não-sindrômica (isolada, podendo estar associada a anormalidades da orelha média e/ou interna). A perda auditiva sindrômica está associada com malformação da orelha externa, dismorfismos faciais, malformações congênitas, ou alterações de outros sistemas (cardiovascular, muscular, nervoso, imunológico). Mais de 400 síndromes genéticas que incluem perda auditiva (no caso, surdez sindrômica) já foram descritas na literatura científica. Aproximadamente 80% das perdas auditivas pré-linguais é de origem genética, de herança autossômica recessiva e não-sindrômica. A perda auditiva ligada ao gene GJB2 é a causa genética mais comum de surdez severa não-sindrômica autossômica recessiva na maioria das populações.

MÉTODO: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 173 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.