PAINEL DE RETINOPATIAS

Retinose pigmentar (RP) se refere a um grupo de doenças hereditárias caracterizado por alterações nos fotoceptores da retina (cones e bastonetes), cursando com perda progressiva da visão. A RP pode ser simples, não acompanhada de alterações em outros órgãos e sistemas, sindrômica com outros achados neurossensoriais como surdez e sistêmica afetando múltiplos sistemas. Doenças genéticas que afetam a retina ocorrem em 1 a cada 4.000 indivíduos, apresentam herança genética autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, além de já terem sido associadas a mais de 80 genes. Sintomas como cegueira notura e baixa acuidade visual com perda inicial da visão periférica são frequentemente descritos. Alterações à fundoscopia envolvem estreitamento arteriolar e rarefação pigmentar do epitélio retiniano, com aparência de espículas ósseas. Com a progressão do quadro, verifica-se atenuação dos vasos retinianos e palidez do nervo óptico. Condições como a síndrome de Usher, síndrome de Stargardt, distrofias do tipo cones e bastonetes e amaurose congênita de Leber são cobertas por este painel.

MÉTODO: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 276 genes relacionados à Retinopatias Hereditárias. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.