PAINEL DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS PARA TUMORES DE TIROIDE

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 24 genes do genoma e 12 regiões de fusão gênica, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações:

- alterações de nucleotídeo único (SNVs),

- pequenas inserções e deleções (INDELS)

- grandes amplificações (CNVs)

- fusões gênicas

- carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB)

- instabilidade de microssatélites

Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Método:  As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. A captura de toda a região codificante é realizada por meio de um painel Illumina (TSO500), em seguida, sequenciada simultaneamente em equipamento de nova geração. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.