Analises Clinicas
PAINEL DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS, PARA TUMOR DE ENDOMÉTRIO - FLEURY
Sobre o Exame
A classificação molecular dos cânceres de endométrio assume um papel fundamental no planejamento terapêutico, direcionando o tratamento de forma individualizada, e de forma integrada aos achados morfológicos e exames de imagem. A investigação de alvos para terapias específicas, tais como tratamento anti-HER2, TBM, imunoterapia, mutações de PIK3CA são mandatórias nos grandes centros oncológicos de referência.
O teste avalia simultaneamente 23 genes do genoma, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS) , grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs), carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB), instabilidade de microssatélites
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, as moléculas de DNA seguem para a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada em plataforma Illumina. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
O teste avalia simultaneamente 23 genes do genoma, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS) , grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs), carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB), instabilidade de microssatélites
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, as moléculas de DNA seguem para a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada em plataforma Illumina. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.