PAINEL DE LIPOFUSCINOSE

As lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN), também conhecidas como doença de Batten, são doenças de depósito lisossômico, de herança autossômica recessiva, caracterizadas por perda neuronal progressiva por acúmulo intracelular de material semelhante à lipofuscina. Trata-se de doença neurodegenerativa de acometimento cognitivo e motor, crises convulsivas e perda de visão. A idade de início dos sintomas e característica do substrato acumulado nas células, historicamente, determinou a classificação de subtipos de LCNs: Forma infantil precoce é associada ao gene PPT1 é caracterizada por distúrbio de movimento, demência e perda de visão com distrofia de mácula e retina por volta de 2 anos; Forma infantil tardia, associada ao gene TPP1 em 80% dos casos e caracterizada por epilepsia de neurodegeneração por volta de 2- 4 anos; Forma juvenil é associada principalmente ao gene CLN3 e cursa com perda da visão entre 4-10 anos, epilepsia mioclônica e regressão neurológica. A deleção dos exons 7 e 8 do gene CLN3 é considerada um mecanismo comum; Forma do adulto (doença de Kufs), de início aos 30 anos e associada ao gene CLN6. Recentemente, tornou-se disponível o tratamento de reposição enzimática, por injeção intraventricular da medicação cerliponase alfa, indicada para desacelerar a progressão da doença e perda da deambulação em crianças sintomáticas com CLN2, a partir de 3 anos de idade, repondo a enzima TPP1 deficiente.
Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.