PAINEL DE IMUNODEFICIÊNCIAS E DOENÇAS IMUNOLÓGICAS

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos principais genes associados aos erros inatos da imunidade (antigamente conhecidas como imunodeficiências primárias), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. O grupo dos erros inatos da imunidade consiste em uma miríade de doenças monogênicas com diversas manifestações clínicas variando desde susceptibilidade a infecções recorrentes oportunistas ou não, autoimunidade sistêmica ou órgão-específica, neoplasias, fenômenos alérgicos, manifestações autoinflamatórias e imunodesreguladoras. Esse painel discrimina as principais condições classificadas de acordo com os nove subtipos definidos pela IUIS (União Internacional das Sociedades de Imunologia) e atualizadas a cada dois anos (Bousfiha A et al. J Clin Immunol, 2020; 40 (1): 66-81): imunodeficiências combinadas graves, imunodeficiências combinadas sindrômicas, deficiência predominantemente de anticorpos, doenças com imunodesregulação, defeitos congênitos de fagócitos, defeitos da imunidade inata, doenças autoinflamatórias, deficiências do complemento e falência da medula óssea. 
Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. Alterações somáticas no gene UBA1 não são avaliadas nesse painel.