PAINEL DE FUSÕES ONCOLOGIA - FLEURY

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como direcionadas ao prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia regiões de fusões de 55 genes, por meio do sequenciamento de nova geração Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as alterações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de RNA seguida de identificação molecular específica, captura e enriquecimento da região-alvo. Em seguida, sequenciada no equipamento NextSeq500 ou NovaSeq6000 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes encontradas são classificadas e interpretadas considerando-se o quadro clínico do paciente pelo software de inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico científica para a confecção do laudo.