PAINEL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO (TRATÁVEIS)

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 158 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo (EIM) passíveis de tratamento médico. O painel tem como principal indicação quadros em que se suspeita de um EIM ou quadros com suspeita clínica específica como Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Síndrome de Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux-Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outras. 

Método: Sequenciamento de nova geração.