Analises Clinicas
PAINEL DE DOENÇAS AÓRTICAS
Sobre o Exame
Doenças Aórticas [41 genes] Indicações de estudo genético: - O estudo genético é indicado em paciente com diagnóstico clínico de aneurismas e/ou dissecções de aorta torácica, seja em suas formas sindrômicas ou quando a apresentação é isolada (não sindrômica). - Confirmação de suspeita clínica de síndromes genéticas relacionadas a doença da aorta (síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Shprintzen-Goldberg).
Estudo familiar de paciente assintomático com história familiar positiva de aneurismas e/ou dissecções de aorta. Genes do painel: ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, MED12, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZDHHC9, ATP7A, CHST14, ADAMTS2*, B4GALT7*, FKBP14*, SLC39A13* Este painel é indicado na presença de doenças aórticas (aneurismas ou dissecção), sem uma causa clara para estes, especialmente quando apresentam um padrão familiar ou algumas das síndromes descritas acima são suspeitas. Inclui todos os genes que foram associados a essas patologias, que resultam de uma revisão sistemática da literatura. - 2010
ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, Amer-ican Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Asso-ciation, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and So-ciety for Vascular Medicine. Hiratzka LF et al. Circulation. 2010 Apr 6; 121(13):e266-369. (NUEVAS GUÍAS en las que se dan recomendaciones, para el diagnóstico y screening de pa-cientes y familiares con síndromes de Marfan y Loeys-Dietz). - Marfan Syndrome. Harry C Dietz. GeneReviews. 2014 June 12. - Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections. GeneReviews. 2014 June 12. - Loeys-Dietz Syndrome (Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome). GeneReviews. 2013 July 11. - Ehlers-Danlos Syndrome Type IV (EDS Type IV; EDS, Vascular Type). Melanie G Pepin and Pe-ter H Byers. GeneReviews. 2011 May 3. - Shprintzen-Goldberg Syndrome (Marfanoid-Craniosynostosis Syndrome). Marie T Greally. GeneReviews. 2012 January 12.
Estudo familiar de paciente assintomático com história familiar positiva de aneurismas e/ou dissecções de aorta. Genes do painel: ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, MED12, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZDHHC9, ATP7A, CHST14, ADAMTS2*, B4GALT7*, FKBP14*, SLC39A13* Este painel é indicado na presença de doenças aórticas (aneurismas ou dissecção), sem uma causa clara para estes, especialmente quando apresentam um padrão familiar ou algumas das síndromes descritas acima são suspeitas. Inclui todos os genes que foram associados a essas patologias, que resultam de uma revisão sistemática da literatura. - 2010
ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, Amer-ican Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Asso-ciation, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and So-ciety for Vascular Medicine. Hiratzka LF et al. Circulation. 2010 Apr 6; 121(13):e266-369. (NUEVAS GUÍAS en las que se dan recomendaciones, para el diagnóstico y screening de pa-cientes y familiares con síndromes de Marfan y Loeys-Dietz). - Marfan Syndrome. Harry C Dietz. GeneReviews. 2014 June 12. - Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections. GeneReviews. 2014 June 12. - Loeys-Dietz Syndrome (Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome). GeneReviews. 2013 July 11. - Ehlers-Danlos Syndrome Type IV (EDS Type IV; EDS, Vascular Type). Melanie G Pepin and Pe-ter H Byers. GeneReviews. 2011 May 3. - Shprintzen-Goldberg Syndrome (Marfanoid-Craniosynostosis Syndrome). Marie T Greally. GeneReviews. 2012 January 12.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.