PAINEL DE BAIXA ESTATURA

A baixa estatura é definida como uma altura que esteja dois ou mais desvios-padrão abaixo da estatura média para a idade e sexo em uma população abaixo do 2.5º percentil. Embora a principal causa de baixa estatura seja idiopática, outras causas incluem a falta ou perda de ação do hormônio do crescimento e as alterações genéticas. Neste último cenário, os testes genéticos, podem ajudar a definir a causa da baixa estatura e a individualizar o tratamento. 

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 225 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA dos genes acima mencionados. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. De forma complementar, o gene SHOX é avaliado por sequenciamento de Sanger e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).