PAINEL AMPLIADO PARA OFTALMOLOGIA

Muitos genes já foram associados ao complexo desenvolvimento do olho humano e sua função. Malformações oculares resultando em um globo ocular pequeno (microftalmia) ou mesmo na ausência do mesmo (anoftalmia), ocorrem em geral no primeiro trimestre da gestação. Já as distrofias ou degenerações de retina afetam partes diferentes da retina, como a amaurose congênita de Leber, doença de Stargardt, retinite pigmentosa e coroideremia. Disfunções retinianas afetam a visão, mas não levam em geral à cegueira, exemplos são: a cegueira noturna estacionária e acromatopsia. Síndromes genéticas, que afetam múltiplos órgãos e sistemas como rins, SNC e músculo esquelético, também podem interferir na visão (ex.: albinismo oculocutâneo, síndrome de Joubert). O presente painel ampliado cobre grande variedade de condições genéticas, sindrômicas ou não, que afetam o globo ocular e a visão.

Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 311 genes relacionados a doenças oftalmológicas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.