NSD1 e NFIX - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA

A síndrome de Sotos é caracterizada por uma aparência característica, deterioração intelectual e crescimento excessivo (maior altura e circunferência da cabeça). É associada à icterícia neonatal, escoliose, convulsões, estrabismo, perda de audição condutiva, anomalias cardíacas congênitas, anomalias renais e problemas de comportamento. O risco de teratoma sacrococcígeo e o neuroblastoma é ligeiramente maior. NSD1 é o único gene conhecido associado à síndrome de Sotos. Em torno de 80-90% das pessoas com síndrome de Sotos têm uma mutação ou deleção de NSD1. Entre os indivíduos que não são japoneses com a síndrome de Sotos, a análise da sequência ou a detecção de mutações detectam mutações intragênicas em aproximadamente 75-80%. Entre os clássicos com a síndrome de Sotos, 10% das pessoas de patrimônio não japonês têm uma microdeleção em NSD1. Mais de 95% das pessoas tem uma mutação de novo. O risco à descendência dos indivíduos afetados é de 50%.