Analises Clinicas
NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVA VÁRIOS MATERIAIS
Sobre o Exame
As Neuropatias sensitivas hereditárias se caracterizam por perda progressiva da sensibilidade tátil, alteração da percepção de dor, temperatura e toque, e pode levar a hiperceratose, ulceras crônicas, unhas distróficas. Podem ocorrer em associação com fraqueza muscular distal, redução dos reflexos além de apresentar sintomas autonômicos como sudorese excessiva, refluxo gastroesofágico, hipotensão postural, apnéia, incontinência urinária e fecal. A presença de sintomas autonômicos está associada ao acometimento de fibras finas. O teste genético é positivo em cerca de 30% dos pacientes. Devese descartar outras causas de neuropatias adquiridas, cujo fenótipo é muito semelhante. As Neuropatias Hereditárias Sensitiva e Autonômica podem ser divididas em cinco subtipos: HSAN 1 (HSAN 1AE) Herança autossômica dominante, início adulto jovem, perda sensitiva e autonômica grave; HSAN 2 Herança Autossômica recessiva, geralmente congênitas; HSAN3 Conhecida como disautonomia familiar ou Síndrome de RilayDay, caracterizada por acometimento sensitivo de fibras finas e autonômico; HSAN 4 e 5 caracterizadas por perda de sensibilidade a dor e distúrbios autonômicos diversos. HSAN 4 também apresenta retardo mental.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 16 genes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1*, KIF1A, NGF, NTRK1, RAB7A, RETREG1#, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
*Gene ELP1 é o simbolo aprovado para o gene IKBKAP
#Gene RETREG1 é o simbolo aprovado do gene FAM134B
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 16 genes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1*, KIF1A, NGF, NTRK1, RAB7A, RETREG1#, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
*Gene ELP1 é o simbolo aprovado para o gene IKBKAP
#Gene RETREG1 é o simbolo aprovado do gene FAM134B
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.