Analises Clinicas
NEUROPATIA DISTAL MOTORA
Sobre o Exame
A Neuropatia distal motora hereditária é uma das maiores categorias de neuropatias hereditárias e se caracteriza pela ausência de sintomas sensitivos e autonômicos e se apresenta com fraqueza e atrofia lentamente progressiva de músculos distais. Os reflexos estão ausentes ou abolidos, redução da amplitude de condução motora, deformidade dos pés. Achados menos comuns são acometimento de cordas vocais, diafragma e sinais de liberação piramidal. A Neuropatia distal motora hereditária pode ser dividida em 11 subtipos e inclui subtipos 17, Neuropatia distal motora hereditária com sintomas piramidais, Ligada ao X, SMA distal congênita e subtipo de Jerash. O teste genético é positivo em 20% dos pacientes.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.