NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA AO PANTOTENATO QUINASE

A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma forma de neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro, também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A PKAN caracteriza-se por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentária. Cerca de 25 % dos indivíduos afetados têm mais de 10 anos, defeitos de fala, episódios psiquiátricos e uma progressão gradual da doença. Um sinal típico dos pacientes são os chamados olhos de tigre, reconhecido através de ressonância magnética do cérebro (MRI). O PANK2 é o único gene associado à doença. GEN: PANK2