NÃO COMPACTAÇÃO VENTRICULAR ESQUERDA, PAINEL DE 24 GENES - FLEURY

A cardiomiopatia ventricular esquerda não compactada (CVENC) é uma forma recentemente classificada de cardiomiopatia herdada, caracterizada por trabeculações excessivas e não usuais em ventrículo esquerdo maduro. A CVENC representa uma falência no desenvolvimento do coração de formar um miocárdio plenamente compacto nos estágios tardios do desenvolvimento cardíaco. Esses pacientes podem apresentar amplo espectro clínico, desde ausência de sintomas a insuficiência cardíaca grave e /ou arritmias. Em algumas famílias, um fenótipo consistente de CVENC é observado em parentes afetados, mas indivíduos com características de CVENC são comumente encontrados em famílias em que outros membros apresentam cardiomiopatia hipertrófica, dilatada ou restritiva. A CVENC já foi identificada em famílias com herança ligada ao X, autossômica dominante e autossômica recessiva, e herança mitocondrial, sendo casos esporádicos comuns. Vários genes já foram identificados, mas nenhum predomina. Cerca de 15 genes já foram implicados, incluindo citoesqueléticos, sarcoméricos e genes ligados a canais iônicos.