MUTYH - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada a MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. A metodologia de MLPA permite identificar alterações estruturais como deleções e inserções no gene MUTYH para o diagnóstico de MAP. Além disso, o teste também contempla a análise por MLPA das mutações pontuais p.Y179C (c.536A>G) e p.G396D (c.1187G>A), que representam cerca de 80% das alterações germinativas encontrada em pacientes com ascendência européia.