Analises Clinicas
MUTAÇÃO NO GENE BRAF
Sobre o Exame
A mutação V600E está presente em aproximadamente 40% dos carcinomas papilíferos de tiroide e está associada a um tumor de comportamento mais agressivo, ou seja, presença de multifocalidade, extensão extra tiroidiana e metástase linfonodal. Referências: Elisei R, et al 2008. J Clin Endocrinol Metab 93 (10):39439 e Xing M. 2007. Endocrine Reviews 28: 74262.
A avaliação da mutação V600E no gene BRAF nos adenocarcinomas colorretais é indicada na tentativa de estratificar o risco de um indivíduo ser portador de uma síndrome hereditária ou identificar o indivíduo que poderá se beneficiar de um teste genético subseqüente.
A presença de mutação no gene BRAF no tumor colorretal com perda de MLH1 e/ou Instabilidade de Microssatélites sugere fortemente tratarse de uma neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa de gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch). No entanto, na ausência da mutação de BRAF, nestes tumores, a probabilidade de uma mutação germinativa no gene MLH1 é considerada muito alta. Referências: Kadiyska TK, et al 2007. Cancer Detect Prev 31(3):2546.Loughrey MB, et al 2007. Fam Cancer 6(3):30110.
MELANOMA
Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha no mínimo 5% de células tumorais; a habilidade de detectar as mutações fica comprometida quando existe uma quantidade menor de células neoplásicas.
Método: Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais do códon 600 no gene BRAF, de forma a investigar as variantes V600E/K/R/D, com frequência alélica mínima de 5%.
A avaliação da mutação V600E no gene BRAF nos adenocarcinomas colorretais é indicada na tentativa de estratificar o risco de um indivíduo ser portador de uma síndrome hereditária ou identificar o indivíduo que poderá se beneficiar de um teste genético subseqüente.
A presença de mutação no gene BRAF no tumor colorretal com perda de MLH1 e/ou Instabilidade de Microssatélites sugere fortemente tratarse de uma neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa de gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch). No entanto, na ausência da mutação de BRAF, nestes tumores, a probabilidade de uma mutação germinativa no gene MLH1 é considerada muito alta. Referências: Kadiyska TK, et al 2007. Cancer Detect Prev 31(3):2546.Loughrey MB, et al 2007. Fam Cancer 6(3):30110.
MELANOMA
Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha no mínimo 5% de células tumorais; a habilidade de detectar as mutações fica comprometida quando existe uma quantidade menor de células neoplásicas.
Método: Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais do códon 600 no gene BRAF, de forma a investigar as variantes V600E/K/R/D, com frequência alélica mínima de 5%.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.