MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2, DETECÇÃO QUANTITATIVA

As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. A maioria dos portadores de doenças mieloproliferativas crônicas - exceto de leucemia mielóide crônica - apresenta a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2), o que faz da pesquisa dessa alteração genética uma ferramenta de auxílio diagnóstico. A mutação V617F está presente na maioria dos casos de policitemia vera (65-97%) e também é relatada na trombocitemia essencial (23-57%) e na mielofibrose crônica (35-57%).