MSH6 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA

O presente teste avalia a presença de deleções e inserções no gene MSH6 para auxiliar no diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch. Em adição às alterações germinativas nos genes MLH1 e MSH2, mutações no gene MSH6 também são associadas à Síndrome de Lynch, ou Predisposição hereditária ao câncer colorretal não-polipoide (no inglês, HNPCC). Esses genes codificam para enzimas do sistema de reparo do DNA, de forma que quando uma delas está defeituosa ou é produzida em quantidades reduzidas há um risco aumentado também para outros tipos de câncer. Deleções e duplicações de éxons ou regiões maiores podem não ser detectadas por análises de sequenciamento dos genes, mas a metodologia de MLPA permite identificar tais alterações estruturais germinativas.