Analises Clinicas
MLL-AF4 t(4,11) - PCR QUALITATIVO
Sobre o Exame
A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é uma doença hematológica heterogênea caracterizada por proliferação de células linfoides imaturas na medula óssea, sangue periférico e outros órgãos. A LLA é a forma mais comum de leucemia na infância, representando 75%-80% dos casos de leucemias agudas nesta fase. Além disso, representa aproximadamente 20% de todos os tipos de leucemias em adultos.
A média de idade do diagnóstico de LLA é aos 15 anos, com aproximadamente 57% dos pacientes diagnosticados antes dos 20 anos. Por outro lado, aproximadamente 27% dos casos ocorrem após os 45 anos e somente cerca de 11% dos pacientes recebem diagnóstico após os 65 anos. A identificação das alterações genéticas presentes na LLA é fundamental para a avaliação da doença, estratificação de risco e planejamento do tratamento.
As alterações genéticas envolvendo a banda cromossômica 11q23, que resultam no rearranjo do gene MLL (KMT2A), correspondem a aproximadamente 2% dos casos de LLA de células B (LLA-CPB) infantis, sendo que a translocação t(4;11)(q21;q23), que origina a fusão MLL-AFF1 (também conhecida como MLL-AF4), é a mais comum. Além disso, entre crianças com LLA menores que 1 ano, aproximadamente 80% apresentam rearranjos MLL, dos quais 50% são MLL-AF4. Pacientes infantis com LLA-CPB apresentando a t(4;11) têm sido classificados como alto risco, embora esta estatística esteja atualmente sob revisão, porque o resultado parece ser dependente da idade.
A média de idade do diagnóstico de LLA é aos 15 anos, com aproximadamente 57% dos pacientes diagnosticados antes dos 20 anos. Por outro lado, aproximadamente 27% dos casos ocorrem após os 45 anos e somente cerca de 11% dos pacientes recebem diagnóstico após os 65 anos. A identificação das alterações genéticas presentes na LLA é fundamental para a avaliação da doença, estratificação de risco e planejamento do tratamento.
As alterações genéticas envolvendo a banda cromossômica 11q23, que resultam no rearranjo do gene MLL (KMT2A), correspondem a aproximadamente 2% dos casos de LLA de células B (LLA-CPB) infantis, sendo que a translocação t(4;11)(q21;q23), que origina a fusão MLL-AFF1 (também conhecida como MLL-AF4), é a mais comum. Além disso, entre crianças com LLA menores que 1 ano, aproximadamente 80% apresentam rearranjos MLL, dos quais 50% são MLL-AF4. Pacientes infantis com LLA-CPB apresentando a t(4;11) têm sido classificados como alto risco, embora esta estatística esteja atualmente sob revisão, porque o resultado parece ser dependente da idade.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.