MLH1 e MSH2 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA

O presente teste avalia a presença de deleções e inserções germinativas nos genes MLH1 e MSH2 para auxiliar o diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch. Alterações germinativas nos genes MLH1 e MSH2 são as mais frequentes causas da Síndrome de Lynch, ou Predisposição hereditária ao câncer colorretal não-polipoide (no inglês, HNPCC). Esses genes codificam para enzimas do sistema de reparo do DNA, de forma que quando uma delas está defeituosa ou é produzida em quantidades reduzidas há um risco aumentado também para outros tipos de câncer. Deleções e duplicações de éxons ou regiões maiores podem não ser detectadas por análises de sequenciamento dos genes, mas a metodologia de MLPA permite identificar tais alterações estruturais germinativas.