Analises Clinicas
MKS1, SEQUENCIAMENTO NGS
Sobre o Exame
O gene MKS1 está localizado no cromossomo 17 e codifica uma proteína requerida na formação, estrutura e função de estruturas celulares chamadas de cílios primários. Os cílios primários são projeções microscópicas na superfície celular envolvidas na captação e transmissão de estímulos químicos e físicos do meio ambiente. Defeitos nessas estruturas celulares podem interromper importantes vias de sinalização química durante o desenvolvimento.
As variantes patogênicas no gene MKS1 estão associadas às Síndromes de Meckel tipo 1, de Bardet-Biedl tipo 13 e Síndrome de Joubert.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
As variantes patogênicas no gene MKS1 estão associadas às Síndromes de Meckel tipo 1, de Bardet-Biedl tipo 13 e Síndrome de Joubert.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.