Analises Clinicas
MCAD - DEFICIÊNCIA DE ACIL-CoA DESIDROGENASE DE CADEIA MÉDIA
Sobre o Exame
A deficiência da desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD) consiste em uma doença de herança autossômica recessiva, que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo, devido à ausência ou mau funcionamento da enzima MCAD. A prevalência da doença tem sido estimada de 1:6.500 a 1:17.000, estando a variabilidade relacionada à composição étnica da população estudada.
Morte súbita é a primeira manifestação da deficiência de MCAD em 18% dos pacientes. Uma deterioração clínica rápida, desproporcional para uma simples e benigna infecção, pode levar à suspeita da deficiência de MCAD ou outra desordem da b- oxidação dos ácidos graxos. A sintomatologia da doença inclui manifestações neurológicas e hepáticas com hiperamonemia após jejum, hipotonia, miopatia, coma, hipoglicemia e convulsões.
O estudo neonatal da deficiência de MCAD é recomendável, considerando a incidência desta desordem e as suas conseqüências potencialmente fatais. Aproximadamente 80% dos casos da deficiência de MCAD é resultante da homozigose da mutação A985G no gene ACADM e, em 18% dos casos, resultante da heterozigose composta entre a A985G e outra mutação. Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
Morte súbita é a primeira manifestação da deficiência de MCAD em 18% dos pacientes. Uma deterioração clínica rápida, desproporcional para uma simples e benigna infecção, pode levar à suspeita da deficiência de MCAD ou outra desordem da b- oxidação dos ácidos graxos. A sintomatologia da doença inclui manifestações neurológicas e hepáticas com hiperamonemia após jejum, hipotonia, miopatia, coma, hipoglicemia e convulsões.
O estudo neonatal da deficiência de MCAD é recomendável, considerando a incidência desta desordem e as suas conseqüências potencialmente fatais. Aproximadamente 80% dos casos da deficiência de MCAD é resultante da homozigose da mutação A985G no gene ACADM e, em 18% dos casos, resultante da heterozigose composta entre a A985G e outra mutação. Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.