LYMPHOPROLIFERATIVE, SÍNDROME TIPO 2(XIAP)POR MLPA

Este gene codifica uma proteína que pertence a uma família de proteínas supressores de apoptose. Os membros desta família partilham um motivo conservado denominado, baculovirus repeat IAP, que é necessário para a sua função anti-apoptótica. Esta proteína funciona, através da ligação ao fator de necrose tumoral fatores associados ao receptor TRAF1 e TRAF2 e inibe a apoptose induzida por menadiona, um potente indutor de radicais livres, e interleucina-1 beta da enzima de conversão. Esta proteína inibe também pelo menos dois membros da família das proteases caspases-morte celular, caspase-3 e caspase-7. Mutações neste gene são a causa da síndrome linfoproliferativa ligada ao X. Splicing alternativos resultados em múltiplas variantes transcrição. Pseudogenes deste gene são encontrados nos cromossomos 2 e 11. 

GEN: XIAP 

Localização cromossômica: Xq25