Analises Clinicas

LIPODISTROFIA GENERALIZADA TIPO 4

Sobre o Exame

A lipodistrofia congênita generalizada tipo 4 é causada por mutação no gene PTRF. Esta doença combina os sinais fenotípicos da síndrome de Berardinelli-Seip clássica (ausência de gordura corporal, predisposição a resistência insulínica, diabetes, hipertrigliceridemia e esteatose hepática) com quadro de distrofia muscular e anomalias cardíacas. Gene: PTRF LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 17q21.2

Orientações de Preparo

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