Analises Clinicas
LECITINA-COLESTEROL ACILTRANSFERASE
Sobre o Exame
Deficiência de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) é uma perturbação do metabolismo de lipoproteínas rara caracterizada clinicamente por opacidade da córnea, e insuficiência renal e, por vezes, a anemia hemolítica, e bioquimicamente por severamente reduzido de colesterol HDL. Idade de início é variável, mas a maioria dos pacientes são diagnosticados na fase adulta.
Foram relatadas duas formas familiares de deficiência de LCAT: deficiência de LCAT familiar (FLD), caracterizada por opacidades corneanas, anemia e insuficiência renal e doenças Olho de Peixe (FED), caracterizados por opacidades corneanas e, por vezes, aterosclerose. A deficiência de LCAT é causada por mutações no gene LCAT (16q22.1). Até à data, mais do que 85 mutações no gene de LCAT foram identificados. A deficiência de LCAT segue um padrão de herança autossômico recessivo.
Foram relatadas duas formas familiares de deficiência de LCAT: deficiência de LCAT familiar (FLD), caracterizada por opacidades corneanas, anemia e insuficiência renal e doenças Olho de Peixe (FED), caracterizados por opacidades corneanas e, por vezes, aterosclerose. A deficiência de LCAT é causada por mutações no gene LCAT (16q22.1). Até à data, mais do que 85 mutações no gene de LCAT foram identificados. A deficiência de LCAT segue um padrão de herança autossômico recessivo.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.