Analises Clinicas
KABUKI, SÍNDROME (MLL2) POR MLPA
Sobre o Exame
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal. A SK está associada, em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2.
Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos.
O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são:
1) as características craniofaciais,
2) atraso do crescimento pós-natal,
3) anomalias esqueléticas,
4) persistência das almofadas fetais e
5) défice intelectual.
A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%. GEN: MLL2 MUTAÇÕES: MLPA Localização cromossômica: 12q13.12
Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos.
O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são:
1) as características craniofaciais,
2) atraso do crescimento pós-natal,
3) anomalias esqueléticas,
4) persistência das almofadas fetais e
5) défice intelectual.
A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%. GEN: MLL2 MUTAÇÕES: MLPA Localização cromossômica: 12q13.12
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.