Isoforma p210 quantitativo - Translocação BCR-ABL

A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) corresponde a 15% de todas as leucemias adultas. A média de idade de início da doença é 67 anos, entretanto, a LMC ocorre em todos os grupos de idade. A LMC é definida pela presença do Cromossomo Philadelphia (Ph) em um paciente com uma neoplasia mieloproliferativa. Ph resulta de uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22 t(9;22) que da origem ao gene de fusão BCR-ABL. O produto deste gene é uma proteína com uma atividade maior da tirosina quinase (p210), a qual desempenha uma função central na patogênese da LMC. 

A Transcrição Reversa, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (RT-qPCR) é o método mais sensível disponível para a análise dos transcritos BCR-ABL, sendo capaz de detectar a presença de uma célula com o transcrito BCR-ABL entre 100.000 células normais. Este teste é indicado para diagnóstico e monitoramento da resposta à terapia com inibidores de tirosina quinase. É recomendada a avaliação dos níveis de transcrito BCR-ABL três meses após o inicio do tratamento e a cada 3 meses durante 2 anos após atingir a quantificação BCR-ABL 0,1%-1% (na escala internacional). Depois disto, recomenda-se repetir o teste a cada 3-6 meses.