Analises Clinicas
IKAROS, ANÁLISE DO GENE POR MLPA
Sobre o Exame
O gene IKAROS é um fator crucial para muitas funções do sistema hematopoiético e deleções nesse gene (IKZF1) são comuns em Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B (LLA-B), especialmente nos adultos portadores do gene de fusão BCR-ABL. Além disso, essas deleções foram associadas com prognóstico ruim e constituem um marcador genético importante na LLA-B.
A avaliação da presença da deleção deve ser realizada preferencialmente em medula óssea. Amostras de sangue periférico podem ser avaliadas quando apresentarem um mínimo de 30% de blastos.
O diagnóstico da deleção do gene IKZF1 é feito através da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O kit utilizado contém sondas para os 8 éxons do gene IKZF1. Além disso, contém sondas para os genes IKZF2 (2q34) e IKZF3 (17q21.1) da família IKAROS e para a localização cromossômica 9p21.3, correspondentes aos genes CDKN2A, CDKN2B e MIR31. Genes da região 9p21.3 apresentam-se deletados com muita frequência em amostras de pacientes com LLA e estão associados com prognóstico ruim da doença.
A avaliação da presença da deleção deve ser realizada preferencialmente em medula óssea. Amostras de sangue periférico podem ser avaliadas quando apresentarem um mínimo de 30% de blastos.
O diagnóstico da deleção do gene IKZF1 é feito através da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O kit utilizado contém sondas para os 8 éxons do gene IKZF1. Além disso, contém sondas para os genes IKZF2 (2q34) e IKZF3 (17q21.1) da família IKAROS e para a localização cromossômica 9p21.3, correspondentes aos genes CDKN2A, CDKN2B e MIR31. Genes da região 9p21.3 apresentam-se deletados com muita frequência em amostras de pacientes com LLA e estão associados com prognóstico ruim da doença.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.