HISTIOCITOSE FAMILIAR - SEQUENCIAMENTO GENE PRF1

A linfohistiocitose hemofagocítica familiar se caracteriza pela proliferação e infiltração de macrófagos hiperativados e linfócitos T. É uma enfermidade aguda com febre prolongada e hepatoesplenomegalia, normalmente dentro dos primeiros anos de vida e ocasionalmente no útero. Pode-se apresentar inicialmente alterações neurológicas ou aparecer mais tarde. Estas incluem aumento da pressão intracraneal, irritabilidade, rigidez do pescoço, hipotonia, convulsões, ataxia, hemiplegia e coma. É possível realizar o sequenciamento completo do gene PRF1 para detectar possíveis mutações causadoras da enfermidade. Incidência: 1:50,000 Doença autossômica recessiva.