HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA TIPO 1 - SCREENING

Hiperoxalúria Primária Tipo 1 é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo de oxalato de cálcio in vários tecidos, principalmente nos rins, resultando em uma falha renal. Indivíduos afetados possui atividade diminuída ou nula do gene AGXT e uma falha na transaminação do glioxilato, que causa o glioxilato acumulado ser oxidado para oxalato. Essa super produção de oxalato resulta no acumulo de oxalato de cálcio não solúvel em vários tecidos, com sequelas patológicas.