HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (PAINEL AMPLIADO)

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum, caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C), e por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica, principalmente coronária. Dentre os genes potencialmente afetados nessa condição, o gene do receptor de LDL (LDLR) é o mais comum, mas os genes da APOB, PCSK9, e LDLRAP1 também figuram entre as possibilidades. Essas mutações resultam em redução do clearance do LDL-C circulante, com consequente hipercolesterolemia. A HF é uma condição autossômica dominante na imensa maioria dos casos, e assim a transmissão da mutação para os descendentes é de 50%.
O tratamento hipolipemiante reduz significativamente o risco cardiovascular desses pacientes, tornando fundamental a identificação precoce desses indivíduos, seguida de tratamento adequado assim que possível. A identificação das mutações genéticas, em associação ao uso dos escores clínicos para HF, auxilia na confirmação diagnóstica da doença no caso-índice e identificação nos familiares, permitindo o início precoce da terapêutica mais adequada.

METODOLOGIA: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes relacionados à Hipercolesterolemia Familiar. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.