Analises Clinicas
HEXA, SEQUENCIAMENTO NGS
Sobre o Exame
O gene HEXA codifica a subunidade alfa de uma enzima chamada beta-hexosaminidase A. Esta enzima é encontrada nos lisossomos, compondo um complexo responsável pela degradação do gangliosídeo GM2. A deficiência de hexosaminidase A resulta em um grupo de desordens neurodegenerativas causadas por um acúmulo intralisossomal do gangliosídeo GM2, sendo a mais conhecida a Doença de Tay-Sachs (TSD).
O gene HEXA foi o único associado à deficiência de hexosaminidase A. Mais de 120 variantes patogênicas que causam a Doença de Tay-Sachs já foram identificadas neste gene. Estas alterações impedem ou reduzem a atividade da enzima, resultando em níveis tóxicos do gangliosídeo GM2, particularmente em células nervosas do cérebro e da medula espinhal, causando os sintomas da TSD.
A doença de Tay-Sachs apresenta herança autossômica recessiva, ou seja, para o estabelecimento do diagnóstico molecular é necessário a identificação de duas variantes patogênicas no gene HEXA. O sequenciamento do gene é capaz de detectar aproximadamente 99% das variantes patogênicas que afetam este gene. O teste genético é indicado para indivíduos sintomáticos que demonstraram resultado anormal no ensaio de atividade enzimática da HEXA e que apresentaram uma ou nenhuma variante patogênica após a análise de mutações específicas.
O gene HEXA foi o único associado à deficiência de hexosaminidase A. Mais de 120 variantes patogênicas que causam a Doença de Tay-Sachs já foram identificadas neste gene. Estas alterações impedem ou reduzem a atividade da enzima, resultando em níveis tóxicos do gangliosídeo GM2, particularmente em células nervosas do cérebro e da medula espinhal, causando os sintomas da TSD.
A doença de Tay-Sachs apresenta herança autossômica recessiva, ou seja, para o estabelecimento do diagnóstico molecular é necessário a identificação de duas variantes patogênicas no gene HEXA. O sequenciamento do gene é capaz de detectar aproximadamente 99% das variantes patogênicas que afetam este gene. O teste genético é indicado para indivíduos sintomáticos que demonstraram resultado anormal no ensaio de atividade enzimática da HEXA e que apresentaram uma ou nenhuma variante patogênica após a análise de mutações específicas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.