GUARDANT360 - GUARDANT HEALTH PAINEL BIÓPSIA LÍQUIDA 739 GENES

O Guardant360 realiza o sequenciamento de 739 genes associados a neoplasias malignas para identificar alterações somáticas. O DNA livre de células (cfDNA) é extraído do plasma, fragmentado com base no status de metilação, enriquecido para regiões-alvo e sequenciado usando a plataforma Illumina e o hg19 é usado como genoma de referência. Todos os exons são sequenciados em alguns genes; apenas exons clinicamente significativos são sequenciados em outros genes. Os tipos de alterações genômicas detectadas pelo Guardant360 incluem variantes de nucleotídeo único (SNVs), amplificações de genes, fusões/rearranjos, inserções/deleções curtas (indels, mais longo detectado, 87 pares de bases), deleções de número de cópias e eventos de interrupção do local de splicing . A instabilidade de microssatélites (MSI) é avaliada para todos os tipos de câncer avaliando alterações somáticas no comprimento de sequências repetitivas no painel Guardant360. Um resultado "Não Detectado" em amostras onde a porcentagem de cfDNA tumoral é < 0,2% é um resultado inconclusivo porque não exclui o status MSI-Alto no tecido. O TMB ("tumor mutational burden") é calculada para todos os tipos de neoplasia a partir de SNVs somáticos e indels em exons de 497 genes detectados no cfDNA. O cálculo é ajustado pela estimativa de DNA tumoral no plasma e o tamanho do painel. Um resultado "Não Avaliado" é um resultado inconclusivo em amostras onde a evidência de DNA tumoral no plasma é insuficiente e não exclui o status TMB-Alto no tecido. A fração tumoral baseada na metilação é estimada em todos os tipos de neoplasia avaliando múltiplas regiões diferencialmente metiladas em neoplasias. A faixa quantificável de frações tumorais varia de >0,3 a 40%. Frações tumorais menores que 0,3% são relatadas como <0,3%, aquelas maiores que 40% são indicadas como >40%. Certas características de amostra ou variante, como baixa concentração de cfDNA, podem resultar em sensibilidade analítica reduzida. O Guardant360 não consegue discernir a fonte de cfDNA circulante e, para algumas variantes na faixa de ~40 a 60% de cfDNA, o teste não consegue distinguir facilmente variantes da linha germinativa de alterações somáticas. O Guardant360 não é validado para a detecção de variantes que estão associadas ao risco hereditário de câncer. A genotipagem do tecido deve ser considerada quando a genotipagem do plasma for negativa, se clinicamente apropriado.