GUARDANT HEALTH PAINEL BIÓPSIA LÍQUIDA 74 GENES

O GUARDANT360 CDx sequência 74 genes associados ao câncer para identificar alterações somáticas. O DNA livre de células (cfDNA) é extraído do plasma, enriquecido para regiões-alvo e sequenciado usando a plataforma Illumina e hg19 como genoma de referência. Todos os exons são sequenciados em alguns genes; apenas exons clinicamente significativos são sequenciados em outros. Os tipos de alterações genômicas detectadas pelo GUARDANT360 CDx incluem variantes de nucleotídeo único, amplificações de genes, fusões, inserções/deleções curtas (mais longo detectado, 70 pares de bases) e eventos de interrupção do sítio de splicing. A instabilidade de microssatélites (MSI) é avaliada para todos os tipos de câncer avaliando alterações somáticas no comprimento de sequências repetitivas no painel GUARDANT360 CDx. Um resultado "Não detectado" em amostras onde a maior porcentagem de cfDNA é < 0,2% é um resultado inconclusivo porque não impede o status MSI-High no tecido. O status MSI não é relatado atualmente para versões anteriores do painel. Esta versão do teste GUARDANT360 CDx não é validada para a detecção de outros tipos de alterações genômicas, como rearranjos complexos ou exclusões de genes. Certas características de amostra ou variante, como baixa concentração de cfDNA, podem resultar em sensibilidade analítica reduzida. O GUARDANT360 CDx não consegue discernir a fonte de cfDNA circulante e, para algumas variantes na faixa de ~40 a 60% de cfDNA, o teste não consegue distinguir facilmente variantes da linha germinativa de alterações somáticas. O GUARDANT360 CDx não é validado para a detecção de variantes da linha germinativa ou de novo que estejam associadas ao risco de câncer hereditário. A genotipagem do tecido deve ser considerada quando a genotipagem do plasma for negativa, se clinicamente apropriado.

Método: Sequenciamento de nova geração.