Analises Clinicas
GENE HJV - MUTAÇÃO PONTUAL GLY320VAL
Sobre o Exame
Alterações no gene HJV são responsáveis pela hemocromatose tipo 2 (HFR2), uma forma de hemocromatose hereditária que começa durante a infância ou adolescência.
A mutação Gly320Val é a mais frequente, sendo encontrada em dois terços dos casos de HFE2. Desta forma, é recomendado que se inicie a pesquisa molecular para hemocromatose tipo 2 pelo estudo da mutação pontual Gly320Val do gene HJV e, em caso de resultado negativo para esta análise, recomenda-se realizar o sequenciamento completo do gene.
A mutação Gly320Val é a mais frequente, sendo encontrada em dois terços dos casos de HFE2. Desta forma, é recomendado que se inicie a pesquisa molecular para hemocromatose tipo 2 pelo estudo da mutação pontual Gly320Val do gene HJV e, em caso de resultado negativo para esta análise, recomenda-se realizar o sequenciamento completo do gene.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.