Analises Clinicas
GENE DPYD: TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL
Sobre o Exame
O exame em questão investiga 4 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A - rs3918290), DPD*13 (c.1679T>G - rs55886062), c.2846A>T (rs67376798) e c.296delTCAT (rs72549309).
O 5-fluorouracil (5-FU) é um dos agentes quimioterapêuticos mais utilizados para o tratamento de carcinomas sólidos. A enzima dihidropirimidina-desidrogenase (DPD) é a principal enzima envolvida no catabolismo de 5-FU, e portanto, um importante preditor da resposta ao 5-FU. A redução da atividade desta enzima resulta em um aumento substancial da meia-vida da droga, e, por conseguinte, um aumento do risco de toxicidade grave dose-dependente. Os sintomas de toxicidade do 5-FU incluem estomatite, leucopenia, anemia, trombocitopenia, perda de cabelo, diarréia, febre, perda de peso substancial, ataxia cerebelar e outros sintomas neurológicos que podem evoluir para semicoma. Indivíduos com uma atividade baixa da enzima DPD estão sujeitos a um risco aumentado de desenvolver toxicidade grave ou mesmo letal quando tratados com doses padrão de 5-FU. Segundo estudos, cerca de 5% dos indivíduos apresentam deficiência da atividade de DPD.
O 5-fluorouracil (5-FU) é um dos agentes quimioterapêuticos mais utilizados para o tratamento de carcinomas sólidos. A enzima dihidropirimidina-desidrogenase (DPD) é a principal enzima envolvida no catabolismo de 5-FU, e portanto, um importante preditor da resposta ao 5-FU. A redução da atividade desta enzima resulta em um aumento substancial da meia-vida da droga, e, por conseguinte, um aumento do risco de toxicidade grave dose-dependente. Os sintomas de toxicidade do 5-FU incluem estomatite, leucopenia, anemia, trombocitopenia, perda de cabelo, diarréia, febre, perda de peso substancial, ataxia cerebelar e outros sintomas neurológicos que podem evoluir para semicoma. Indivíduos com uma atividade baixa da enzima DPD estão sujeitos a um risco aumentado de desenvolver toxicidade grave ou mesmo letal quando tratados com doses padrão de 5-FU. Segundo estudos, cerca de 5% dos indivíduos apresentam deficiência da atividade de DPD.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.