Analises Clinicas
GALACTOSE TOTAL
Sobre o Exame
Utilizado para triagem de Galactosemia no Teste do Pezinho.
A Galactosemia é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma clássica), uridina-disfosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase, acarretando o acúmulo da galactose no sangue e tecidos. Incidência: 1:60.000 a 1:80.000 nascidos.
Manifesta-se com sinais e sintomas gastrintestinais, icterícia, catarata, retardo mental e susceptibilidade à sepse por E. coli.
Dieta sem galactose deve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestação da deficiência.
Galactosemia transitória pode ocorrer, sendo indicado a confirmação laboratorial de resultados inicialmente elevados.
Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
A Galactosemia é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma clássica), uridina-disfosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase, acarretando o acúmulo da galactose no sangue e tecidos. Incidência: 1:60.000 a 1:80.000 nascidos.
Manifesta-se com sinais e sintomas gastrintestinais, icterícia, catarata, retardo mental e susceptibilidade à sepse por E. coli.
Dieta sem galactose deve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestação da deficiência.
Galactosemia transitória pode ocorrer, sendo indicado a confirmação laboratorial de resultados inicialmente elevados.
Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.