Analises Clinicas
G6PD, SEQUENCIAMENTO NGS
Sobre o Exame
O déficit de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o déficit hereditário enzimático de eritrócitos mais frequente. Afeta 0,5-26 % da população e estima-se que o número de pacientes em todo o mundo é de 420 milhões.
As regiões mais afetadas são a mediterrânea, a da África subsaariana, a americana (população africana e hispânica) e a região do sudeste asiático.
O G6PD pode manifestar-se com uma icterícia neonatal grave, que pode ter sequelas neurossensoriais graves.
Quase todos os pacientes são assintomáticos. Porém, pode ocorrer uma anemia hemolítica aguda, em ocasiões grave, depois da ingestão de certos alimentos (como feijão), de tomar certos medicamentos (alguns medicamentos anti-malária, sulfonamidas, analgésicos) ou durante o curso de uma infecção. As formas mais raras do déficit G6PD podem levar a uma anemia hemolítica crônica, que pode ser extremamente debilitante.
A transmissão é recessiva ligada ao cromossomo X.
A doença é o resultado de mutações no gene G6PD (Xq28).
Os homens hemizigotos e as mulheres homozigotas expressam o déficit completamente, enquanto que as mulheres heterozigotas mostram uma expressão variável, frequentemente ausente ou moderada. As análises moleculares permitem precisar aanomalia responsável do déficit.
O conselho genético é necessário para detectar outros membros afetados na família. GEN: G6PD Localização cromossômica: Xq28
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
As regiões mais afetadas são a mediterrânea, a da África subsaariana, a americana (população africana e hispânica) e a região do sudeste asiático.
O G6PD pode manifestar-se com uma icterícia neonatal grave, que pode ter sequelas neurossensoriais graves.
Quase todos os pacientes são assintomáticos. Porém, pode ocorrer uma anemia hemolítica aguda, em ocasiões grave, depois da ingestão de certos alimentos (como feijão), de tomar certos medicamentos (alguns medicamentos anti-malária, sulfonamidas, analgésicos) ou durante o curso de uma infecção. As formas mais raras do déficit G6PD podem levar a uma anemia hemolítica crônica, que pode ser extremamente debilitante.
A transmissão é recessiva ligada ao cromossomo X.
A doença é o resultado de mutações no gene G6PD (Xq28).
Os homens hemizigotos e as mulheres homozigotas expressam o déficit completamente, enquanto que as mulheres heterozigotas mostram uma expressão variável, frequentemente ausente ou moderada. As análises moleculares permitem precisar aanomalia responsável do déficit.
O conselho genético é necessário para detectar outros membros afetados na família. GEN: G6PD Localização cromossômica: Xq28
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.