FISH PARA SÍNDROME DE WILLIAMS

Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com o gene da elastina (ELN) na Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção, muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.