Analises Clinicas
FISH PARA SÍNDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN
Sobre o Exame
Este exame detecta uma microdeleção do cromossomo 15 herdada paternalmente associada com a síndrome de Prader-Willi caracterizada por hipotonia neonatal severa, obesidade desenvolvida precocemente, hipogonadismo, baixa estatura , mãos e pés pequenos, dismorfismos faciais e retardo mental leve.
Detecta também a microdeleção do cromossomo 15 herdada maternalmente associada com a Síndrome de Angelman, caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala, eletroencefalograma anormal, riso sardônico e retardo mental severo. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
Detecta também a microdeleção do cromossomo 15 herdada maternalmente associada com a Síndrome de Angelman, caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala, eletroencefalograma anormal, riso sardônico e retardo mental severo. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.