FISH PARA SÍNDROME DE MILLER DIEKER

A síndrome Miller-Dieker (MDS) é caracterizada por Lisencefalia clássica, face característica e várias malformações. Na maior parte dos casos de MDS são observadas deleções submicroscópicas no braço curto do cromossomo 17 (17p13.3). Em cerca de 40% dos casos de Lisencefalia clássica isolada (ILS) também são observadas microdeleções nesta região. O gene LIS1 localizado em 17p13.3 é reconhecido como responsável pela lisencefalia em ambas MDS e ILS. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.