Analises Clinicas
FISH PARA SÍNDROME SMITH MAGENIS
Sobre o Exame
A sindrome Smith Magenis (SMS) é caracterizada por malformações congênitas múltiplas, retardo mental, baixa estatura, anomalias craniofaciais, entre outras. Esta associada há uma microdeleção no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2).
O gene FLI localizado nesta região esta deletado em pacientes com esta síndrome. A SMS é uma das mais frequentes síndromes humanas causadas por microdeleções. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
O gene FLI localizado nesta região esta deletado em pacientes com esta síndrome. A SMS é uma das mais frequentes síndromes humanas causadas por microdeleções. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.