FISH PARA SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é causada por uma deleção de material genético perto do final do braço curto (p) do cromossomo 4. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados e estudos sugerem que deleções maiores tendem a resultar em maior incapacidade intelectual e anormalidades físicas que deleções menores. 

Os sinais e sintomas da Síndrome de Wolf-Hirschhorn estão relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 4. Geralmente, os genes NSD2 , LETM1 e MSX1 são os que são excluídos em pessoas com os sinais e sintomas típicos desse distúrbio. 

Esses genes desempenham papéis significativos no desenvolvimento inicial, embora muitas de suas funções específicas sejam desconhecidas. Pesquisadores acreditam que a perda do gene NSD2 está associada a muitas das características da Síndrome de Wolf-Hirschhorn , incluindo a aparência facial distinta e o atraso no desenvolvimento. 

A deleção do gene LETM1 parece estar associada a convulsões ou outras atividades elétricas anormais no cérebro. Já a perda do gene MSX1 pode ser responsável pelas anormalidades dentárias e fenda labial e/ou palatina que são frequentemente observadas nesta condição.