Analises Clinicas
FISH PARA CROMOSSOMO 21
Sobre o Exame
A síndrome de Down é uma doença genética caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, além de malformações diversas como malformações cardíacas e gastrointestinais.
É causada, na maioria dos casos, pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
Alterações cromossômicas estruturais envolvendo o cromossomo 21, como translocações robertsonianas, isocromossomos e cromossomos em anel, são causas menos frequentes da síndrome. Este exame detecta a presença da trissomia livre do cromossomo 21, a trissomia por translocação, além de confirmar a presença de fragmentos do cromossomo 21 como nas formas de cromossomo marcador ou em anel.
É causada, na maioria dos casos, pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
Alterações cromossômicas estruturais envolvendo o cromossomo 21, como translocações robertsonianas, isocromossomos e cromossomos em anel, são causas menos frequentes da síndrome. Este exame detecta a presença da trissomia livre do cromossomo 21, a trissomia por translocação, além de confirmar a presença de fragmentos do cromossomo 21 como nas formas de cromossomo marcador ou em anel.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.