FISH PARA CRI DU CHAT

A síndrome de Cri-Du-Chat é caracterizada pela presença de múltiplas anomalias congênitas, deficiência intelectual, microcefalia, dismorfismos faciais e choro semelhante ao miado de gato. Está associada à deleções no braço curto do cromossomo 5, sendo que o tamanho da deleção pode variar desde a perda de todo o braço curto do cromossomo até deleções menores envolvendo a região 5p15. A região crítica envolvida com o choro característico foi mapeada na região proximal a 5p15.3. A deleção em 5p15.2 está associada à características como dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. Estudos de correlação genótipo-fenótipo demonstram uma ampla variabilidade clínica e citogenética da síndrome de Cri-Du-Chat. A identificação de grupos fenotípicos associados a um tipo e tamanho específico de deleção é relevante para o seu diagnóstico e prognóstico. Em cerca de 85-90% dos casos, a síndrome ocorre por deleção ou translocação de novo, não herdadas envolvendo o cromossomo 5p15. Os outros 10-15% restantes são herdados. Neste teste são usadas sondas para os genes CTNND2 (5p15.2), UBE2QL1 (5p15.31) e NSD1 (5q35) possibilitando um maior detalhamento da região deletada.