Analises Clinicas
FIBROSE CÍSTICA SEQUENCIAMENTO COMPLETO GENE CFTR
Sobre o Exame
Variantes bialélicas patogênicas no gene CFTR estão associadas a fenótipos distintos, sendo um dos principais a doença conhecida com Fibrose Cística, uma doença multicistêmica que acomete o epitélio do trato respiratório, pâncreas, intestino, sistema hepatobiliar e glândulas sudoríparas.
Outros fenótipos associados são Agenesia congênita de ductos deferentes, pancreatite e broquiectasia associadas ao CFTR. O sequenciamento do gene auxilia no diagnóstico molecular da fibroses cística e demais afecções relacionadas ao gene.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Outros fenótipos associados são Agenesia congênita de ductos deferentes, pancreatite e broquiectasia associadas ao CFTR. O sequenciamento do gene auxilia no diagnóstico molecular da fibroses cística e demais afecções relacionadas ao gene.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.