Analises Clinicas
FENILALANINA
Sobre o Exame
Utilizado para triagem da fenilcetonúria (PKU) no teste do pezinho. A PKU é a mais frequente das aminoacidopatias. Incidência no Brasil: 1:15.000. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossômica recessiva. Resulta de deficiência da fenilalanina-hidroxilase que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina.
A hiperfenilalaninemia é deletéria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por "imaturidade das enzimas" com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado após 72 horas de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.
Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
A hiperfenilalaninemia é deletéria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por "imaturidade das enzimas" com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado após 72 horas de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.
Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.