ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME KEARNS-SAYRE

A Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) é uma miopatia mitocondrial que se inicia geralmente antes dos 20 anos de idade. É causada por uma deleção de 4977 pb no gene ADNmt. KSS, também conhecida como Doença Oculocraniossomática, é uma variante mais severa da Oftalmoplegia Externa Progressiva, uma síndrome caracterizada pelo envolvimento isolado dos músculos que controlam os movimentos das pálpebras. Um dos primeiros sintomas é a ptose unilateral.